Скрининг или НИПТ: в чём разница и что выбрать

В начале беременности женщине предлагают сразу два исследования с похожей целью: первый скрининг и НИПТ. Оба оценивают риск хромосомных особенностей у малыша, и легко решить, что одно можно заменить другим. На деле они отвечают на разные вопросы и лучше всего работают вместе.

Что такое первый скрининг

Первый скрининг проходят в 11–13 недель. Он состоит из экспертного УЗИ и анализа крови на два вещества, которые вырабатывает плацента: PAPP-A и свободный β-ХГЧ. Программа сводит эти данные с вашим возрастом и весом и считает риск синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.

Главное в скрининге даже не расчёт, а само УЗИ. Врач видит малыша, уточняет срок, слушает сердце и проверяет, как формируются органы. Некоторые пороки развития заметны уже на этом сроке.

Что такое НИПТ

НИПТ, неинвазивный пренатальный тест, делают по крови мамы. Во время беременности в ней есть мелкие фрагменты ДНК из плаценты, и лаборатория считает по ним, нет ли лишних или недостающих хромосом. Сдать кровь можно с 10 недель.

По данным разработчиков тестов, НИПТ чувствительнее скрининга к трисомии 21, то есть к синдрому Дауна. Поэтому НИПТ часто советуют, когда скрининг показал повышенный риск: он помогает понять, нужно ли идти дальше.

Главное отличие

Скрининг смотрит на малыша, а НИПТ на хромосомы. Отсюда и разница в том, что каждый из них может найти.

• Порок сердца, расщелину позвоночника или проблемы с почками видно только на УЗИ. Кровь о них ничего не скажет.
• Синдром Дауна и другие хромосомные особенности НИПТ оценивает точнее скрининга.
• Ни то ни другое не даёт окончательного ответа. При высоком риске его дают инвазивные методы: биопсия ворсин хориона или амниоцентез.

Поэтому УЗИ в 11–13 недель нужно в любом случае, даже если вы уже сдали НИПТ с хорошим результатом.

Тесты НИПТ бывают разные

Когда говорят «сдать НИПТ», часто имеют в виду совсем непохожие анализы. Они отличаются тем, сколько хромосом проверяют.

Самый простой тест ограничен 21 хромосомой и отвечает на вопрос о синдроме Дауна. Следующий уровень проверяет 13, 18 и 21 хромосомы, то есть добавляет синдромы Эдвардса и Патау. Ещё шире панель с половыми хромосомами: она покажет пол малыша и риск особенностей вроде синдрома Тёрнера.

Расширенные тесты включают ещё микроделеции, потерю маленьких участков хромосом, и проверку носительства наследственных болезней у мамы. Редкие находки они определяют менее надёжно, чем синдром Дауна, поэтому такую панель выбирают, когда для неё есть причина. Например, если у кого-то из родных было генетическое заболевание.

Скрининг, а не диагноз

Даже точный НИПТ остаётся вероятностным тестом. Он смотрит ДНК плаценты, а она изредка отличается от ДНК самого малыша. Поэтому высокий риск по НИПТ проверяют инвазивной диагностикой, и принимать решения только по нему не стоит.

Бывает и третий вариант заключения: лаборатории не хватило материала, обычно на раннем сроке. Тогда кровь пересдают чуть позже, и ничего плохого о малыше это не говорит.

Кому что подходит

Первый скрининг нужен всем беременным. НИПТ сдают по желанию, но чаще всего его советуют в двух случаях:

• если вам уже исполнилось 35, ведь с возрастом риск хромосомных особенностей растёт;
• если первый скрининг показал повышенный риск.

Многие женщины без особых причин тоже выбирают НИПТ, потому что хотят знать больше. Это нормальное решение, если помнить, что тест дополняет УЗИ, а не заменяет его.

Как совместить

Удобнее всего сдать НИПТ с 10 недель, а в 12–13 недель пройти первый скрининг. Можно и наоборот: сначала скрининг, а НИПТ по его итогам. Какой порядок подойдёт вам, лучше решить с врачом, который ведёт беременность.

Врач поможет и с выбором панели. Он расспросит о семье и прошлых беременностях, посмотрит результаты скрининга и скажет, какой тест ответит на ваши вопросы, а какой может быть лишним. Подробнее о том, что смотрят в 12–13 недель, читайте в статье «Первый скрининг беременности».

В GM Clinic первый скрининг делают на экспертном аппарате Voluson E10, а сдать НИПТ можно здесь же. Врач поможет выбрать панель теста под ваши вопросы. Записаться можно по телефону или через форму на сайте, о ведении беременности подробнее на странице направления. Клиника работает ежедневно с 9:00 до 22:00 у метро Лефортово.